Болезнь Коновалова-Вильсона

Болезнь Вильсона-Коновалова (синонимы: гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация) – тяжелое наследственное заболевание, с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме.  В результате мутации в генах, в крови повышается содержание несвязанной меди, что ведет к увеличению концентрации меди в различных органах, преимущественно в головном мозге, почках, печени и роговице, и их токсическому поражению.   Исследуются: мутация His1069Gln (ген ATP7B) мутация del C3402 (ген ATP7B)мутация Gly1267Arg (ген ATP7B)
Стоимость исследования: 20000 тенге

Подготовка

Сдается кровь из вены, особой подготовки пациента не требуется.

Показания

Пациентам с подозрением на гемохроматоз с возрастом манифестации заболевания более 35 лет.Родным братьям и сестрам пациентов с подтвержденным молекулярно-генетическими методами диагнозом гемохроматоз, из-за высокого (25%) риска развития заболевания.Другим родственникам пациентов с подтвержденным молекулярно-генетическими методами диагнозом гемохроматоз, в связи с высокой популяционной частотой носительства мутаций гена HFE.

Интерпретация результатов

Обнаружение гетерозиготной мутации свидетельствует о носительстве мутантного гена ATP7B.  Обнаружение гомозиготной мутации свидетельствует о подтверждение болезни Вильсона — КоноваловаПри интерпретации результатов важно учитывыть наличие характерных клинических и биохимических изменений
Выбрано исследований (0)
Отметьте галочками нужные анализы в списке слева