Гемохроматоз (3 точки)

 Гемохроматоз - (пигментный цирроз, бронзовый диабет) - полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному типам. Характеризуется нарушениями метаболизма железа. Они заключаются в аномалии регуляции захвата железа клетками слизистой оболочки ЖКТ, что приводит к его неконтролируемой абсорбции и отложению в печени, коже, сердце, суставах, гипофизе с последующим повреждением клеток и разрастанием соединительной ткани. Мутации в гене HFE His63Asp, Ser65Cys, Cys282Tyr являются наиболее часто встречающимися, на их долю приходится около 97 % случаев заболевания.
Стоимость исследования: 20500 тенге

Подготовка

Сдается кровь из вены, особой подготовки пациента не требуется.

Показания

Для диагностики гемохроматоза.

Интерпретация результатов

Обнаружен полиморфизм в гетерозиготной или гомозиготной мутантной аллергии:          При отсутствии клинических и биохимических признаков перегрузки железа –повышенный риск накопления железа.При наличии клинических и биохимических признаков перегрузки железа –подтверждение диагноза «наследственный гемохроматоз, тип 1
Выбрано исследований (0)
Отметьте галочками нужные анализы в списке слева